мРНК

Наблюдаемый вид АС

Биологическое значение

Ссылка

AHR (Aryl-hydrocarbon receptor)

Делеция экзона 3

Регулятор развития и функционирования врождённых и адаптивных иммунных реакций. Регуляция ферментов, метаболизма ксенобиотиков (цитохром P450).

[13]

ARIH1 (Ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1)

Делеция экзонов 1 и 2

Убиквитинирование белков. Модуляция трансляции белка в ответ на повреждение ДНК.

[14]

ARNTL (Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator-like)

Делеция экзона 3

Активирует транскрипцию и трансляцию белков PER1, PER2, CRY1 и CRY2.

[15]

BCLX (B-cell Lymphoma extra)

Делеция 189 нуклеотидов с 3’конца экзона 2

Ингибирование клеточной гибели путём блокады напряжение-зависимого анион-канала (VDAC). Ингибирование активации каспаз.

[16]

BDKRB2

(Bradykinin receptor B2)

Вставка экзона 2

Инициация воспалительных процессов: вазодилатацию, отек, спазм гладких мышц.

[17]

CASP-2 (Caspase 2)

Вставка экзона 9

Опосредование апоптоза путём протеолитического расщепления специфических белковых субстратов.

[18]

CLDN7 (Claudin 7)

Делеция экзона 3

Компоненты мембранной системы межклеточных взаимодействий плотных соединительных тканей.

[19]

CLOCK (CLOCK circadian regulator)

Делеция экзонов 1–9

Регуляция циркадных ритмов.

[20]

CRHR2 (Corticotropin releasing hormone receptor 2)

Делеция экзона 3

Координация эндокринных, вегетативных, иммунных и поведенческих реакций на стресс.

[21]

DNASE I (Deoxyribonuclease 1)

Делеция экзона 4

Гидролиз ДНК по фосфодиэфирным связям на последних стадиях апоптоза.

[22]

DRG2 (Developmentally regulated GTP binding protein 2)

Делеция экзонов 1 и 2

Регуляция пролиферации и дифференцировки клеток.

[23]

FOXP3 (Forkhead box P3)

Делеция экзона 4

Регуляция пролиферации, дифференцировки и супрессорной активности регуляторных Т клеток.

[24]

FLT1 (FMS-related tyrosine kinase 1)

Делеция экзонов 15–30

Регуляция ангиогенеза и миграции клеток эндотелия.

[25]

GFAP (Glial fibrillary acidic protein)

Делеция экзонов 8 и 9

Филаментный белков зрелых астроцитов.

[26]

GRIN 1 (Glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1)

Делеция экзона 4

Регуляция пластичности синапсов при процессах обучения и памяти.

[27]

GTPBP8 (GTP-binding protein 8)

Делеция экзона 2

Трансмембранный транспортер двухвалентного железа.

[28]

IL18 (Interleukin 18)

Делеция экзона 3

Усиление активности НК-клеток селезёнки и стимуляция синтеза интерферона-гамма в Т-хелперах I типа.

[29]

KHDRBS1 (KH RNA binding domain containing, signal transduction associated 1)

Делеция экзона 3

Регуляция альтернативного сплайсинга, экспрессии генов и клеточного цикла.

[30]

MGAT5 (Мannosyl (alpha-1,6-)-glycoprotein beta-1,6-N-acetyl-glucosaminyltransferase)

Делеция экзонов 12–18

Присоединение бета-1,6-N-ацетилглюкозамина к маннозе на вновь синтезированных гликопротеинах.

[31]

NOVA 1 (NOVA alternative splicing regulator 1)

Делеция экзона 4

Регуляция сплайсинга и процессинга мРНК в нейронах.

[32]

NR1D2 (Nuclear receptor subfamily 1 group D member 2c)

Делеция экзонов 2–6

Репрессор транскрипции. Регуляция циркадных ритмов, углеводного и липидного обмена.

[33]

PECAM1

Делеция экзона 4

Регуляция активации интегринов, трансэндотелиальной миграции лейкоцитов и ангиогенеза.

[34]

RNF128 (Ring finger protein 128, E3 ubiquitin protein ligase)

Делеция экзона 1

Ингибитор транскрипции генов цитокинов.

[35]

SAMHD1 (SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1)

Делеция экзона 14

Регуляция врождённого и адаптативного иммунного ответа по пути сигналлинга фактора некроза опухоли альфа.

[36]

SIRT1 (Sirtuin 1)

Делеция экзона 2

Деацетилирование белков. Повышение чувствительности клеток к действию инсулина.

[37]

SREBF1 (Sterol regulatory element binding transcription factor 1)

Делеция экзона 5

Регуляция экспрессии генов белков метаболизма глюкозы и синтеза жирных кислот, холестерина и липидов.

[38]

TERT

Делеция экзонов 7–8

Регулирует активность теломеразы.

[39]

TRIM23 (Tripartite motif-containing 23)

Делеция экзона 2

Активация аутофагии при вирусной инфекции.

[40]